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Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 11:44
par AngeleEmy
Bonjour à toutes je suis nouvelle sur le forum, j'ai subi une IMG le 7 février à 21 SA, cela a était très dur à vivre :cry: , notre petite Émy avait le syndrome de meckel c'est à dire les reins très gros qui ne fonctionnait pas, elle avait 6 doigts et une partie de sa boîte crânienne ouverte 😣 donc aucun espoir pour notre petit bébé... Je commence à revivre grâce à notre petite Romy qui a 22 mois...Mais je voulais savoir si d'autre personne connaissez ce syndrome ? Nous allons voir la geneticienne le 12 avril mais je sais que c'est une maladie autosomique récessif donc nous sommes porteurs tous les deux et que le risque est de 25% pour les futures grossesses ça me fait peur de revivre ça je m'en remetterai pas 😢 y a t'il des choses a faire pour éviter cela ? J'aimerai tellement retomber enceinte rapidement mais j'ai tellement peur... Je n'ai pas repris de contraception pour laisser dame nature faire les choses toute seule, je suis actuellement dans mon retour de couche...merci à celles qui répondent...

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 12:09
par Sophie07
Bonjour AngeleEmy,

Je suis désolée que tu aies dû vivre cela, ça a dû être très dur. Dans ton cas, si vous êtes porteurs et que le gêne est identifié, le généticien vous parlera sans doute de la FIV avec diagnostic pré-implantatoire. Le processus et l'attente sont longs, mais ça peut peut-être en valoir la peine dans votre cas.

Courage à toi et tendres pensées à ta petite Emy.

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 13:59
par Keana
Bonjour, tout d'abord je suis désolé de t'accueillir ici.

Je connais cette maladie car mon ange était atteint du syndrome de Meckel.
Nous l'avons découvert lors de l'écho des 22sa et Loris est né sans vie le 12/08/16 à 24sa

Nous avons rencontré la généticienne seulement le 20/01/17 (après résultat de l'autopsie).
Ce jour là nous avons signé les consentements pour une recherche génétique. Car pour cette maladie il existe 3 gènes responsable et il est essentiel de le connaître pour la suite.

Nous avons eu les resultats en février dernier, donc 1an d'attente. Ils avaient reçu les resultats fin 2017, mais on avait rendez vous seulement février.

Du coup pour une éventuelle prochaine grossesse, ils nous proposent :

soit une grossesse naturelle avec un diagnostic précoce par biopsie du throphoblaste (tissus placentaire) vers 11-12sa et résultat vers 14sa. Bien sur cette solution n'empêche pas la récidive, cela permet juste de savoir plus tôt si le bébé est malade.

Soit par FIV avec diagnostic pré implantatoire, donc tu passe par un parcours de FIV classique, sauf que tes embryons seront analysé pour transférer que les embryons sain et donc éviter une nouvelle img pour cette maladie. On nous à dit qu'il y avait 1 à 2ans d'attente a partir du moment ou on lance le dossier. C'est un parcours long et éprouvant, mais au moins il ni a pas de stress d'attente de résultat.

Pour notre bébé espoir, nous n'avons pas attendu ces resultats, nous voulions tenter notre chance malgré tout. Et j'étais enceinte en janvier 2017. Comme nous n'avions pas les resultats des tests génétiques, nous n'avons pas ou bénéficier du diagnostic précoce. Du coup j'ai eu un suivis jusqu'a 23sa dans un service de diagnostic anté natal sur Paris. Une écho à 12sa, mais bien trop tôt pour savoir si le bébé est malade , une à 18sa où là il est possible de voir les malformations et puis une à 23sa, ensuite j'ai été suivi dans un service classique près de chez moi. Notre petit bonhomme est arrivé en septembre en parfaite santé. Bien sur cette grossesse à été très angoissante, j'ai eu beaucoup de mal à m'investir et à profiter de ma grossesse, mais je ne regrette pas.

Si nous souhaitons un 3ème enfant, nous passerons par la fiv avec dpi car on ne veux plus vivre une grossesse avec autant de stress. Et puis nous avons notre petit rayon de soleil avec nous, donc nous ne sommes pas "pressé" pour la suite.


Si tu as des questions surtout n'hésite pas.

Plein de courage et douces pensées pour ton ange

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 14:55
par Sophie07
Bonjour Keana,

Merci pour ta réponse car elle est aussi éclairante dans mon cas. En ce qui concerne les gènes responsables dont tu parles, votre bébé présentait-il une néo-mutation ou bien y avait-il un risque que ça soit héréditaire ? Le généticien vous a-t-il éclairé sur ce point ?

Je suis vraiment heureuse que, pour ta deuxième grossesse, tout ce soit bien passé.

Plein de pensées à nos bébés.

Sophie

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 15:04
par Keana
Le syndrome de meckel est une maladie héréditaire (d'où le risque de récidive ), il faut que les 2 parents soient porteur et qu'ils transmettent tous les deux le gène donc pas de neo-mutation.

J'espère que tu aura des réponses bientôt.

Douces pensées a ton ange

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 15:13
par Sophie07
Je te remercie pour ta réponse...

Plein de belles choses pour l'avenir.

Sophie

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 15:23
par Keana
De rien, je sais à quel point on est démunie face à cette situation. L'attente d'une réponse (si on a la "chance" d'en avoir une) est toujours difficile à vivre.

Je te souhaite un avenir plus doux <3

Re: Syndrome de meckel

Publié : 18 mars 2018, 15:43
par Sophie07
Merci beaucoup :-) Nous sommes déjà passés par une longue attente concernant une maladie avant de nous lancer dans les essais pour avoir un bébé donc je sais déjà - hélas - ce que c'est. Mais si le risque a été écarté, nous sommes cette fois-ci confrontés à une autre maladie génétique, celle dont souffrait notre bébé, et nous n'aurons sans doute jamais de réponse certaine. C'est un peu compliqué à gérer et j'espère que notre rdv chez le généticien ne va pas me plomber encore plus.

Allez, j'essaie de garder espoir !

Re: Syndrome de meckel

Publié : 19 mars 2018, 08:33
par AngeleEmy
Merci beaucoup pour vos réponses ! Cela éclaire bien ... C'est vrai que étant donner que je veux ce troisième bébé "rapidement" j'aimerai ne pas passer par fiv si c'est très long et le faire naturellement mais ça fait quand même très peur et très stressant comme tu dis 😔 je suis un peu perdue avec tout ça on aurait jamais penser vivre ça vu que notre première princesse est en parfaite santé...

Re: Syndrome de meckel

Publié : 19 mars 2018, 10:22
par Keana
De rien ;)

Je te comprend parfaitement quand tu dit que tu veux "rapidement " tomber enceinte et c'est normal.
Nous on l'a fait et je ne regrette rien, même si cette grossesse à été très stressante.

On est parti du principe que l'on avait 3 chances sur 4 que bébé ne soit pas malade donc a priori tout ira bien. Même si bien sur quand ça nous arrive une fois il est difficile de "relativiser".

Dit toi que ta 1ere princesse va bien, donc c'est possible ;)

La peur tu l'aura quoiqu'il arrive. Avant de me lancer dans les essais bébés je me suis dit "j'attend que mon envie soit plus forte que ma peur", la peur toujours présente mais cette envie de bébé était bien plus forte.

Suis ton instinct et ton envie :)