2 eme img syndrome de potter

MarionLbe
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Re: 2 eme img syndrome de potter

Message par MarionLbe »

Bonjour Aurélie et bonjour à vous toutes,

Je suis nouvelle sur ce forum car je ne trouvais pas forcément les ressources pour réussir à parler de mon expérience à des gens que je ne connais pas.
J'ai 30 ans et je suis tombée enceinte l'an dernier en 1 mois. Cette grossesse, bien que plus rapide que prévue, était désirée. Tout se passait vraiment très bien, pas de désagréments particuliers. Mon terme était au 26/05.
Le 6 janvier, lors d'un contrôle de routine, mon gynéco détecte que je n'ai pas du tout de liquide amniotique. Je suis alors à 21 SA et le cauchemar commence.
On me fait passer plusieurs échographies qui montrent que le bébé a un problème au niveau des reins. Mais comme je n'ai pas de liquide, difficile de voir quoique ce soit car il s'est recroquevillé sur lui-même. Mon dossier passe en commission, etc, et l'IMG est notre seule issue. Je précise que nous passons également, mon mari et moi, une échographie des reins et que nous n'avons absolument rien.

Je subis donc une IMG le 23/01 après un accouchement très long et douloureux, je résiste aux deux péridurales qu'on me pose et à toutes les doses d'anesthésiants. Je souffre terriblement pour finalement accoucher d'un petit garçon.

Nous donnons notre accord pour autopsie du bébé et de mon placenta. Le Covid passe par là, rallonge les délais de résultats mais nous avons finalement le compte rendu qui nous révèle des polymalformations, notamment une agénésie rénale bilatérale, un pied bot (consécutif au manque de liquide) et pas mal d'autres anomalies que je n'ai pas le courage d'écrire ici. La conclusion du compte rendu est assez alarmante car on nous parle d'un conseil génétique et d'une suspicion d'un syndrome très rare, le syndrome de Smith Lemli Opitz.

Nous sommes mis en relation avec une généticienne qui dédramatise un peu ce diagnostic car elle procède par élimination. Par ex, une malformation que mon fils avait est complètement bénigne et est héréditaire de mon côté. Beaucoup de caractéristiques de ce syndrome ne sont pas retrouvés chez notre bébé donc la généticienne reste prudente.

Elle nous conseille d'abord de procéder par étapes:

1/ Un caryotype fœtal est en cours de réalisation: en effet, mon score pour la prise de sang T21 est de 1/1023 et au vu de mon âge, la généticienne ne trouve pas cela terrible. On ne m'a jamais rien dit lors de ma grossesse car la clarté nucale était bonne. Nous avons donné notre consentement le 25/05, on nous avait annoncé un délai d'1 mois et demi environ, à ce jour nous attendons toujours et nous n'avons aucune nouvelle de la généticienne malgré nos relances par téléphone ou email (je précise que je suis suivie sur Paris). Nous sommes, avec mon mari, morts d'angoisse.

2/Si ce caryotype révèle une anomalie des chromosomes, ce serait une "bonne nouvelle" car cela voudrait dire que c'était un accident et nous pourrions retenter une grossesse. En revanche, si le caryotype est normal, la piste génétique sera creusée: nous pratiquerons alors un examen complet de nos gènes à tous les 2, cela s'appelle un EXOME. C'est un examen qui nous dira si nous sommes tous les 2 porteurs sains de la même mutation génétique et qui va s'intéresser à tous les syndromes existants, par uniquement celui évoqué dans le compte rendu. C'est très peu probable et nous ne l'espérons pas, car si c'est le cas nous aurons 1 chance / 4 de transmettre l'anomalie au bébé à chaque grossesse (mais des tests de dépistage précoces existent, à 8 SA). La cerise sur le gâteau: cet examen coûte 2500€ et n'est pas du tout pris en charge...

N'ayant aucune nouvelle de la généticienne, je fais des recherches (je sais que ce n'est pas forcément une bonne idée) et le syndrome de Potter me paraît être ce qui se rapproche le plus de ce qu'a eu mon fils. Cependant, je me demandais quelle était l'origine? Accidentelle? Génétique?
Aurélie, quand je vois que tu as fait une récidive, je me dis que je préfère prendre mon mal en patience et subir tous ces examens pour vraiment sécuriser une future grossesse. C'est effectivement tellement injuste. J'espère tout de même que tu tiens le coup ainsi que ton conjoint. Je crois qu'il ne faut pas oublier les papas, leur souffrance est différente mais bien réelle.

Avec mon mari nous ressortons de tout cela un peu KO mais encore plus soudés et encore plus dans la communication. Nous espérons qu'un jour tout cela aura un sens et que nous pourrons construire notre famille.

Si jamais vous avez des précisions à m'apporter sur le syndrome de Potter ou sur tout ce qui concerne la génétique, les divers tests… N'hésitez pas. Cela me fait du bien de savoir que je ne suis pas seule à avoir vécu ce drame.

Merci de m'avoir lue et bon courage à vous.

Marion











Aurel91310 a écrit : 09 avril 2020, 22:34 Bonjour a toutes
Je reviens sur ce forum car j'ai besoin d ecrire ma peine jai du subir jeudi dernier ma 2 eme img
Je vous raconte mon histoire : avec mon chéri au bout de 2 ans de vie commune nous décidons d'avoir des enfants je tombe enceinte rapidement au bout de 2 mois
Première grossesse tout se déroule bien jusqu'au l echo du 2e trimestre je nai quasiment plus de liquide et le gynéco nous envoi en diagnostic prénatal et ou tout s ecroule notre bébé n a pas de reins agenesie rénale bi latérale ... nous devons prendre la décision la plus dure de notre vie arrêter cette grossesse par une img nous n avons pas d autre choix notre bébé ne pourra se développer et vivre sans reins
Nous faisons des tas d examens radios des reins ... cariotype... analyse placenta... autopsie sur notre fils ... analyses sanguines multiples et après 8 mois pile nous avons rdv avec la généticienne qui nous dit que tous les résultats sont bons rien ne ressort soit disant la faute a pas de chance
Vu que nous attendions ces résultats nous nous disons que ce n est pas de notre faute on se dit qu on peut se relancer dans une nouvelle grossesse je retombe enceinte qq jours après ce rdv en novembre 2019
... je suis donc suivi en grossesse à risque première écho à 8 sa tout est ok je suis hyper stressée mais tout le monde me rassurer cest extrêmement rare que ça se reproduise
12 sa nous te voyons très bien tu bouges et la sage-femme nous dit que tout va bien et que tous les organes sont présents
Nous voilà soulagés et tellement contents on repart avec ce poids en moins et je commence enfin à croire en cette grossesse mais non rdv echo 18 sa mon chéri ne peut pas rentrer dans l l'hopital suite au covid19... je suis seule face au drame qui se déroule cette image noire je n ai quasiment plus de liquide l horreur se reproduit 1 an après
Je m effondre en disant que ce n est pas possible ca ne peut pas se reproduire pas nous pas une deuxième fois
Je sors j appel mon chéri qui m attendait dans la voiture il arrive en courant et le serre dans ses bras il se dit les mêmes phrases que moi pourquoi nous ce n est pas possible
S'en suit les rendez vous pre img ... j ai accouché de mon 2 eme fils ayden jeudi 2 avril par img pour un nouveau problème sur les reins un seul rein polykister
Le sort s accharne sur nous
Le sol s ouvre sous nos pieds
Comment survivre à la perte de 2 enfants en 1 an
Jai perdu tout espoir d'etre maman

Jai besoin de savoir si certaines ont perdus plusieurs enfants suite a une img ?
Est-ce que certaines ont vécues 2 fois le même syndrome ??
Merci à toutes d avoir pris la peine de me lire

Je vous souhaite également énormément de courage suite à la perte de vos enfants
Aurel91310
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Re: 2 eme img syndrome de potter

Message par Aurel91310 »

Bonjour Marion
Je suis désolée mais je viens seulement de voir ton message je t ai fait un message en privé je reste a ton écoute
A très vite aurelie
Aurélie
mamange de gabriel a 23 sa +3 le 21 mars 2019
Mamange de ayden a 20 sa + 2 le 02 avril 2020
RéCéGab2016
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Re: 2 eme img syndrome de potter

Message par RéCéGab2016 »

Bonjour Aurelie, bonjour à tous,

J’ai été très touchée et interpelée par ton histoire, qui ressemble a la mienne.
Je m’apprête à subir ma 2eme IMG dans quelques jours, pour la même chose que la première, en 2016.
Mon premier enfant est né sans vie suite IMG à 26SA, pour hypoplasie renale sévère et Sd de Potter. Nous l’avons appelé Gabriel aussi ;)
L’enfant que je porte est une fille, je suis à 16SA et les résultats de la choriocentese faite le 17/09 montre qu’elle est porteuse de la même mutation génétique 😢

Les choses sont plus claires pour moi. Étant moi même née il y a 32 ans avec une hypoplasie renale non vue en antenatal (les Échographies étaient moins performantes..), j’ai découvert après la naissance de Gabriel que j’étais porteuse d’une mutation probablement de Novo (non transmise par les parents, toute ma famille étant en pleine forme) au niveau du gène PAX2, héréditaire avec transmission dominante. C’est à dire qu’à chaque grossesse, j’ai 1 risque sur 2 de transmettre le gène délétère à mon enfant. Moi mari et moi avons choisi l’IMG dans ce cas car j’ai connu un parcours médical très difficile. A 20 ans, je bénéficiais déjà de ma 2eme greffe renale. Aujourd’hui ça va très bien mais le pronostic à ma naissance n’étais pas glorieux et le chemin a été long et angoissant, surtout pour mes parents.
Je ne veux pas de cette vie là pour mes enfants. Je m’en sentirais coupable toute ma vie.

L’IMG est une réelle preuve d’amour.

Je voulais t’apporter mon témoignage ainsi qu’à Marion qui a traversé semble t’il un parcours semé d’angoisse et d’incertitudes.
J’ai pu poursuivre ma 2eme grossesse en 2018, car les résultats de la chorio montrait un bébé en pleine forme. Mon petit Marius. Il a 2 ans aujourd’hui et nous montre chaque jour, surtout en ce moment, qu’il faut garder espoir. Il est merveilleux et il a une place bien particulière dans notre famille. C’est un vrai bébé bonheur.

J’espère que de ton côté, depuis avril, tu as retrouvé peu à peu un peu de soleil dans ta vie.
Après Gabriel, j’ai mis du temps à émerger, et chaque date « anniversaire «  ou événement familial ou autre était une vraie épreuve.
Je pense que ce temps là est nécessaire et quil faut vivre et accueillir cette peine, ce chagrin, cette desolation. Pour ensuite connaître des jours meilleurs et savourer encore plus la vie.
J’ai la chance comme toi d’avoir un mari présent qui m’accompagne dans ce processus. C’est douloureux aussi pour lui, même s’il ne le montre pas.
Un suivi psychologique m’a été indispensable pour analyser mes émotions, savoir les accueillir, et les comprendre.
Je pense en consulter une régulièrement à partir de cette semaine, avec la nouvelle épreuve qui nous attend.

Je te souhaite beaucoup de courage, je pense bien à toi et à tes deux petits anges qui font ta force.

Merci de m’avoir lue,
Aurel91310
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Inscription : 17 mars 2019, 21:24

Re: 2 eme img syndrome de potter

Message par Aurel91310 »

RéCéGab2016 bonjour et merci pour ce message tout de même plein d espoir malgré ce que tu es entrain de vivre ....Quoi de plus horrible que de perdre ses enfants revivre une deuxième fois ce cauchemar a été pour nous une terrible épreuve je ne peux que ressentir ce que tu es entrain de revivre je suis du fond du cœur avec toi je t envoi tout mon soutien a toi et ton mari restez fort et souder dans ces moments est primordial mon mari a été ma force il a été présent du début à la fin pour la perte de nos deux anges
Par moments j'ai comme la sensation que cest seulement un cauchemar ce que nous avons vécus car je me dit toujours que ce n est pas possible d avoir pu vivre ce double drame par deux foi s toujours cette question de pourquoi nous??
Depuis la perte de notre deuxième ange Ayden nous n avons toujours Aucuns résultats cest affreux de ne pas savoir pourquoi
Nous avons besoin de savoir
Je vois que ton parcours a été compliqué depuis le début pour toi avec ta maladie rénale
Je te souhaite beaucoup de courage et t apporte tout le soutien possible
Si tu souhaite discuter en privé n hésite pas
Aurelie
Aurélie
mamange de gabriel a 23 sa +3 le 21 mars 2019
Mamange de ayden a 20 sa + 2 le 02 avril 2020
RéCéGab2016
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Re: 2 eme img syndrome de potter

Message par RéCéGab2016 »

Aurel91310 a écrit : 07 octobre 2020, 09:08 RéCéGab2016 bonjour et merci pour ce message tout de même plein d espoir malgré ce que tu es entrain de vivre ....Quoi de plus horrible que de perdre ses enfants revivre une deuxième fois ce cauchemar a été pour nous une terrible épreuve je ne peux que ressentir ce que tu es entrain de revivre je suis du fond du cœur avec toi je t envoi tout mon soutien a toi et ton mari restez fort et souder dans ces moments est primordial mon mari a été ma force il a été présent du début à la fin pour la perte de nos deux anges
Par moments j'ai comme la sensation que cest seulement un cauchemar ce que nous avons vécus car je me dit toujours que ce n est pas possible d avoir pu vivre ce double drame par deux foi s toujours cette question de pourquoi nous??
Depuis la perte de notre deuxième ange Ayden nous n avons toujours Aucuns résultats cest affreux de ne pas savoir pourquoi
Nous avons besoin de savoir
Je vois que ton parcours a été compliqué depuis le début pour toi avec ta maladie rénale
Je te souhaite beaucoup de courage et t apporte tout le soutien possible
Si tu souhaite discuter en privé n hésite pas
Aurelie

Bonjour,
Merci de ton soutien.
À la tristesse s’ajoute l’angoisse de l’IMG. J’ai hâte d’en parler au passé.
Je te comprends, le plus difficile est de ne pas savoir. J’espère que vous aurez bientôt une réponse mais il est vrai que ce genre d’analyse prend beaucoup de temps. Profite en pour te chouchouter, faire du bien à votre couple, avoir d’autres projets, pour peut être repenser à un nouveau projet de parentalité par la suite.

Courage à vous et merci
MarionLbe
Messages : 2
Inscription : 05 août 2020, 16:40

Re: 2 eme img syndrome de potter

Message par MarionLbe »

Bonjour RécéGab2016,

Je suis désolée de te lire et de voir que comme Aurélie, tu as de nouveau du affronter cette épreuve (je suppose, au vu de la date de ton dernier message, que c'est derrière toi).

Je vous envoie mes pensées et j'espère que vous réussirez à aller de l'avant, nous le devons à nos enfants.

Bien à vous,

Marion
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