Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Mel89
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Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Mel89 » 05 mars 2020, 16:55

Bonjour à toutes et à tous,

Nous venons témoigner de notre situation afin de nous aider dans notre réflexion.

Actuellement, enceinte de 30SA, un diagnostic de syndrome de Dandy Walker variant vient de nous être confirmé pour notre fille suite à une longue période d'examens. A partir de 18SA, une échographie de contrôle a révélé deux anomalies chez notre enfant, l'une cardiaque (artère pulmonaire et aorte connectées à droite) et l'une cérébrale (présence d'un kyste dans la fosse postérieur). L'anomalie cardiaque, après rencontre avec un cardiopédiatre, s'est avérée être une cardiopathie de "type tétralogie de Fallot" , le spécialiste nous a expliqué que cette cardiopathie pouvait s'opérer sans risque de conséquence pour l'enfant.
Concernant l'anomalie cérébrale, nous avons réalisé plusieurs échographies + 2 IRM à Rouen et Paris, pour déterminer l'incidence du kyste sur le bon développement cérébral. Nos spécialistes ont longtemps hésité entre une poche du Kyste de Blake et un syndrome de Dandy Walker. En effet les images montrent: dilatation kystique du V4, une ascension de la tente du cervelet (horizontal) et malgré une structure complète du cerveau (vermis, corps calleux, hémisphères...) le vermis est ascensionné.
Finalement, le diagnostic penche en faveur d'un syndrome de Dandy Walker en associant 3 facteurs: kyste + cardiopathie + un fémur un peu court (3ème percentile).
Précisons qu'il n'y a aucune hydroencéphalie et toutes les études génétiques (amniocentèse + exome) sont négatives.
Ce serait donc une forme de syndrome de Dandy Walker variant, ce qui d'après les mots du neuropédiatre est, du fait que ce soit syndromique, "plus inquiétant".
Résultat, le neuropédiatre nous annonce des troubles cognitifs possibles, de degré variable, les troubles moteurs sont peu probables (mais non exclus), pas de malformation physique (car pas d'hydroencéphalie). A demi mot, le spécialiste nous explique que s'est du 50/50, notre fille peut tout à fait avoir un développement "normal" ou bien développer après la naissance des troubles cognitifs (là aussi, très variables). Face au degré d'incertitude quant à ces troubles, la décision nous est laissée de poursuivre la grossesse et d'avoir un accompagnement post natal pour notre fille ou d'interrompre la grossesse.
Il est nous est très difficile d'arriver à nous décider ,peut être que le partage d'expérience pourra nous éclairer.....

Merci d'avance à tous,

Timothée et Mélissa (Rouen, Normandie)

Juli1
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Juli1 » 05 mars 2020, 18:51

Bonsoir,

Je suis navré que vous ayez à traverser cela.
Vous a-t-on proposé de rencontrer des parents ou des familles qui ont des enfants atteints par ce syndrome ? Ou est-ce trop rare?
Je vous souhaite beaucoup de courage pour la suite. Dans notre cas ce n'était pas un syndrome Dandy-Walker, mais je me souviens combien il avait été difficile de prendre une décision.

Julien
Papa d'un petit garçon né sans vie au printemps 2019 (34SA)

Coccinelle79
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Coccinelle79 » 05 mars 2020, 21:14

Bonjour à tous les deux,
Je suis navrée de votre situation.
Je ne peux malheureusement pas vous aider car nous n'avons pas du tout cette expérience compte tenu que nous n'avons pas eu un IMG mais un décès au cours de l'accouchement.
Toutefois, quelle que soit votre décision, je vous souhaite un grand courage.
Alexia.
Ma coccinelle, décédée au cours de sa naissance. 👼

Mel89
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Mel89 » 05 mars 2020, 22:52

Juli1 a écrit :
05 mars 2020, 18:51
Bonsoir,

Je suis navré que vous ayez à traverser cela.
Vous a-t-on proposé de rencontrer des parents ou des familles qui ont des enfants atteints par ce syndrome ? Ou est-ce trop rare?
Je vous souhaite beaucoup de courage pour la suite. Dans notre cas ce n'était pas un syndrome Dandy-Walker, mais je me souviens combien il avait été difficile de prendre une décision.

Julien
Merci d'avoir répondu à notre message,
Non, nous ne nous avons pas proposé de rencontrer des familles qui ont des enfants atteints de ce syndrome. Il semble qu'il y ait des conséquences très aléatoires liées à ce syndrome...et que dans notre cas, nous soyons dans un 50/50 quant aux risques à prévoir (même s'il s'agirait de risques avant tout cognitifs, "même si...", comme disent les médecins...).
Ce 50/50, même s'il ne s'agit que de "chiffres", rend notre prise de décision d'autant plus compliquée.
Mais nous croyons en l'échange des expériences, ne serait-ce que pour ce sentir "compris".
Donc, encore une fois, un immense merci pour votre réponse !

Mel89
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Mel89 » 05 mars 2020, 22:55

Coccinelle79 a écrit :
05 mars 2020, 21:14
Bonjour à tous les deux,
Je suis navrée de votre situation.
Je ne peux malheureusement pas vous aider car nous n'avons pas du tout cette expérience compte tenu que nous n'avons pas eu un IMG mais un décès au cours de l'accouchement.
Toutefois, quelle que soit votre décision, je vous souhaite un grand courage.
Merci beaucoup pour votre message.
Votre témoignage et réponse est déjà une aide, dans le sens où elle nous amène de la compréhension et du courage pour affronter cette prise de décision compliquée...

MariEve
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par MariEve » 05 mars 2020, 23:50

Bonsoir Melissa et Timothee,

Je suis desolee que vous soyiez dans cette terrible incertitude... d'autant plus quand, comme d'autres parents ici, on le connait tellement bien cet etat de reflexion intense, de recherche d'elements surlesquels s'appuyer mais qui s'averes bancaux les uns apres les autres. On espere que la medecine nous dresse un portrait de la maladie de notre enfant sur les annees a venir et ils repondent en pourcentage, en "peut etre", en "probablement", en "favorable" ou "defavorable", mais ne peuvent pas se prononcer plus a cause de cette incertitude.
Et finalement, cette incertitude, c'est aussi celle qui permet de se dire "mon enfant n'aura pas la pire des situations qu'on me decrit", "on trouvera comment l'accompagner pour passer de bon moment ensemble", bref, c'est elle qui permet aux parents qui decident de poursuivre leur grossesse ou de la stopper, selon comment ils "sentent" la situation dans laquelle ils sont.

Pour faire court sur mon histoire, il a ete decouvert une malformation cerebrale a l'echo morpho (22sa) de mon 3e enfant, ce qui a debouché sur de multiples examens, 2 mois de "diagnostic" pour en arriver au meme point qu'au depart, pour nous les examens n'ont apporté aucun element aggravant, mais n'ont pas pu rassurer les craintes que l'on avait non plus.
Il y aura eu de 2 mois de tergiversation, a changer plusieurs fois de tendance (et pas en meme temps mon homme et moi, tant qu'a faire : quand un se disait "aller ca va le faire, on a une classe Ulys a coté de chez nous, on sera stimulants, il va s'en sortir notre ptit bonhomme", l'autre lui repondait "j'etais plutot en train de me dire qu'on ne peut pas prendre le risque pour lui qu'il souffre d'un grave handicap alors qu'on nous avait donné la possibilité de lui eviter ca"... et vice-versa au fil des semaines)
Au final, lors du dernier rv qu'on avait sollicité pour avoir un 2e avis de neuropediatre (le 1er ayant ete tellement brumeux) aupres de LA referente pour cette patho, elle ne nous a rien appris sur le diagnostic, le pronostic, tout ça on l'avait lu de nombreuses fois dans toutes les publications epluchees, mais elle nous a dit des choses qui nous ont aidé a prendre notre decision et au final a tomber d'accord (miraculeusement ?) en meme temps.
Ce qu'elle nous a dit, c'est qu'effectivement personne ne pourra nous dire comment ira notre enfant, mais que les parents qu'elle recoit en consultation lui disent "mon enfant, il ira bien, je le sens" pour ceux qui le gardent et inversement. Au milieu de son discours medical, on a ete sensible tous les 2 a divers exemples ici et là qui appuyaient le fait que la decision qu'on prend dans ce genre de situation, qu'elle soit de poursuivre la grossesse ou l'interrompre, est aussi (et surtout) guidee par ce qu'on ressent au fond de nous, cette intuition qui nous dit "vas-y !" ou "n'y va pas!".
Ca a fait echo en moi aussi en voyant sur le groupe facebook des parents d'enfants atteints de cette malformation, des reactions vraiement differentes et pourtant les gens avaient le meme diagnostic : il y en avait qui voulaient meme refuser les examens et foncer tete baissee vers la vie avec leur bebe, je me disais qu'ils avaient peut etre ce ressenti que ca irait.
Bref, ca a ete un dechirement, pour nous, cartesiens a tendance scientifique de devoir decider de l'avenir de notre enfant en se basant sur un ressenti... ça n'etait pas du tout, mais alors pas du tout notre habitude !!!
Avec le recul, 17 mois apres, je n'ai jamais regretté d'avoir ecouté cette petite voix ni notre choix... et en meme temps mon fils me manque au quotidien, on a connu des montagnes russes au niveau emotionnel, j'ai trouvé mettre beaucoup de temps a me relever. L'autopsie n'a apporté aucun element supplementaire non plus et un autre examen genetique est sensé etre en cours, on nous a annoncé un delai d'un an pour le resultat, au fond de moi je sais que ca sera plutot 2 ans.. et je suis contente parce que je ne l'attends pas, je crois que j'ai accepté qu'on n'aura jamais le fin mot de son histoire et que, quand bien meme on pouvait nous donner une reponse sure, ca ne changerait rien a la decision qu'on a prise car elle appartient au passé et elle etait juste pour nous a ce moment-la de notre vie, a la lumiere de ce qu'on savait.

Je pense que pour avoir cette sensation de "non regret", il est bon d'avoir pu epuiser les questions que l'on se pose, quitte a realiser les examens possibles et/ou souhaités, afin d'avoir cette sensation d'avoir une decision la plus eclairee possible. Alors, si ca passe par contacter des asso de parents dans une situation similaire a la votre, par redemander un rv medical (ou psy), par des seances de meditation pour recontacter l'intuition, voire de l'hapto pour communiquer avec bebe.
Voyez ce que sont vos besoins pour oser un pas dans la direction qui semblera la plus juste pour vous actuellement. Je vais sortir une phrase qui peut paraitre bateau tellement j'ai pu la lire, mais que je trouve tellement juste : peu importe la decision que vous prendrez, elle sera la bonne !!

Je pense fort a vous !
Maman de 3 petits garçons :
Jules né le 19/01/16
Nolan né sans vie le 14/09/17 (IMG à 13SA)
Paul né sans vie le 25/10/18 (IMG à 36SA)

Moo
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Moo » 06 mars 2020, 21:52

Bonsoir à tous les 2,
Vos interrogations sont légitimes, et tellement personnelles qu’il est difficile d’y répondre de façon complètement neutre.
Je souhaitais simplement appuyer la réponse de MariEve car ses ressentis et ses doutes ont été les nôtres. 10 semaines de « doute diagnostic » pour des malformations cérébrales non étiquetées, évoquant dans un premier temps un dandy Walker pour terminer sur un risque à la roulette russe. C’est terrible car on se prend en pleine face les limites de la médecine (et étant médecin c’est d’autant plus dur!). Mais durant ce temps, on prend le temps d’eplucher les publications littéraires, de rencontrer d’autres neuropediatres... et de se faire un avis. Qui évolue sans cesse, mené par l’espoir ou le désespoir, mais le temps est nécessaire pour faire ce choix du cœur (mêlé à un soupçon seulement de raison). On ne peut être sure dans l'incertitude mais peu à peu se construit en nous cette intuition qui guide notre cœur. Et c’est, je crois, le meilleur chemin à suivre, le sien. Se renseigner et surtout s’écouter !
Moo
Equipe de modération de Petite Emilie

Juli1
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Juli1 » 06 mars 2020, 22:15

MariEve je me retrouve tellement dans ton témoignage. En particulier, mais pas seulement, sur cette phrase
Bref, ca a ete un dechirement, pour nous, cartesiens a tendance scientifique de devoir decider de l'avenir de notre enfant en se basant sur un ressenti... ça n'etait pas du tout, mais alors pas du tout notre habitude !!!
Pour la phrase bateau nous avions eu une variante mais qui nous avait bien aidé quand même. "Vous prendrez la moins pire des décisions pour vous"
Depuis j'ai eu des moments de doutes, mais pas de regrets...

Bon courage à vous deux.
Papa d'un petit garçon né sans vie au printemps 2019 (34SA)

Perrinek
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Perrinek » 06 mars 2020, 22:40

Bonsoir,

Je n’ai pas vécu une expérience similaire à la vôtre étant donné que dans le cas de mon bébé la pathologie était certaine, c’était une trisomie 21. Mais il y avait quand même une incertitude sur le degré de retard mental et les autres handicaps éventuels.
Mon mari et moi avons fait le choix de réfléchir et de consulter médecins et parents. Cela nous a pris deux-trois semaines pour faire notre tour de la question. Nous avons finalement choisi l’interruption de grossesse. Je suis persuadée qu’avoir poussé l’enquête à notre rythme jusqu’au bout nous a aidés à traverser cette épreuve avec le sentiment d’être en accord et presque en paix avec nous-mêmes.

Je vous souhaite beaucoup de courage.

Mel89
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Re: Syndrome Dandy walker variant: IMG proposée.

Message par Mel89 » 08 mars 2020, 19:34

Bonsoir,

tout d'abord, nous tenons à remercier chacun d'entre vous pour vos réponses. Sans aucun doute, vos mots nous touchent et continuent grandement à nous guider sur le chemin de notre réflexion.
Nous retrouvons, dans vos témoignages, particulièrement forts et intenses, beaucoup de similitudes avec nos émotions du moment.

Prendre le temps de la réflexion, de la communication -en premier entre nous deux- reste notre priorité avant de nous prendre cette décision qui continue à nous sembler..."inhumaine". Et en employant ce mot, il na faut pas y voir de connotation religieuse, mais bien, pour reprendre l'expression utilisée par l'un des témoignages, ce sentiment de jouer à la roulette russe avec la vie de notre enfant.
C'est peut-être une étape "normale", ou "nécessaire", mais c'est surtout la colère qui nous habite pour l'instant, et que nous ne parvenons pas à évacuer. Sans doute que le temps aidera à cela.
Il est aussi difficile de comprendre, dans les propos d'amis ou de la famille, qu'eux-mêmes seraient apeurés par les possibles handicaps de notre fille.
Enfin, il est beaucoup question dans les paroles des médecins, psychologues et dans vos témoignages de "déclic" et "d"instinct", de "choix du coeur", mais qu'il est difficile pour nous de nous dire "ça y est, maintenant, notre décision est arrêtée"!

Dans tous les cas, nous trouvons sur ce forum de nombreuses réponses à nos questions et un sentiment de profonde compréhension qui ne peut que nous apaiser.

Alors encore un immense merci pour vos paroles de soutien et d'encouragements, et surtout nous sommes plein d'admiration quant à ce que vous avez traversé respectivement, et encore plus que vous ayez cette force de continuer à en témoigner pour apporter une aide certaine à ceux, comme nous, confrontés à cette difficile décision.

Mélissa et Timothée, parents de la petite Eléa

PS : certains d'entre vous ont évoqué le fait d'avoir rencontré des parents confrontés au handicap...savez-vous s'il existe des groupes de paroles ou de partages dans l'agglomération de Rouen ?

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