Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Petitjules
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Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par Petitjules » 22 février 2019, 13:15

Bonjour à toutes et à tous

Mon conjoint et moi même avons perdu notre petit Jules à la suite d’une IMG il y a une semaine et 1 jour

Nous avons su à l’echo Morpho a 22 SA que notre amour avait une agénésie du corps calleux, suite à cette découverte une amnio m’as été proposer ce que j’ai fais sans hésité car je voulais vraiment savoir ce qui ce passait dans mon bidou.

Les résultats du FISH ont été rapide mais nous ont parut long à la fois, le verdict est tomber notre petit bonheur était atteint d’une TRISOMIE 8 en MOSAÏQUE.

L’equipe médicale a été top avec nous mais malheureusement l’issue fut la même l’IMG devait être fait pour éviter que Jules ne souffre encore plus à la naissance et peut tout ce serait arrêter avant le terme, ce qui aurait été encore plus dur meme si à l’heure actuelle c’est déjà assez douloureux.

Nous n’avons pas voulut et l’equipe Médicale non plus, faire pratiquer une autopsie nous voulions le laisser tranquille.

Maintenant que je suis vide et que nos coeur sont en bouillit, nous nous posons des questions sur l’avenir.

Cela va t’il se reproduire pour un deuxième bébé, qu’est ce que j’ai fais de mal, quel examens pouvons nous faire, est t’il nécessaire d’aller voir une généticienne pour faire nos caryotypes ????

Nous avons rendez vous dans une semaine avec la sage femme du DAN, depuis mon IMG Je suis dans le flou totale.

La cytogénéticienne nous a « rassuré » sur le risque de récidive rare mais je me dis qu’avec la malchance qui nous suit je n’envisage pas l’avenir malgré notre forte envie d’un deuxième bébé fille ou garçon peut importe Jules et nous meme avons besoin d’enfant.

En postant ce message je cherche à avoir des témoignages de mamange/parange qui ont été confronté à cette anomalie associé à cette trisomie qui est rare, mais qui sont passé par le même parcours pour l’avenir.

Merci à celle/ceux qui liront ce message

Maman de Jules né le 14 fevrier 2019 a 25 SA
Mamange de Jules ne sans vie . IMG a 25 SA

MariEve
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par MariEve » 22 février 2019, 14:15

Bonjour Petitjules,

Je suis désolée de t'accueillir ici et j'espere que tu croiseras des parents dans la meme situation que vous qui pourront vous renseigner plus précisément.

Je saute sur la case "repondre" pour te dire que tu peux t'enlever de la tete le "qu'est ce que j'ai fait?" car une anomalie chromosomique ne peut pas être causé par un comportement humain, c'est ce qu'on appelle la loterie génétique, au moment du brassage des genes, quand se forme le gamete, quand il se choisit.. bref, quand on n'y peut absolument rien. Allez zou, bye bye la culpabilité ;-)

Apres la crainte du "et si ça recommence" j'ai l'impression qu'on l'a tous, car on a tous vu que le risque zero n'existe pas. Oui, la geneticienne pourra te repondre sur ça je pense.

Je ne sais comment te le dire sans être maladroite, car je pense qu'on a tous des choses differentes qui nous rassurent ou nous inquiete. Mais j'ai l'impression qu'on aurait aimé que l'amnio trouve ce genre de souci genetique pour notre petit Paul, car en dehors de son ACC, les examens du DAN n'ont rien révélé de supplementaire, mais les signes de la vie nous ayant conduit à ne pas prendre le risque d'un syndrome genetique non decelable, on ne saura peut etre jamais si tous ses genes etaient bons ou non. On attend l'autopsie, on espere qu'ils feront un exom... et je me prepare à ne jamais avoir de réponse.

Je te souhaite beaucoup de douceur dans cet après, en vous souhaitant de belles choses pour l'avenir car la roue finit toujours par tourner ;-)
Maman de 3 petits garçons :
Jules né le 19/01/16
Nolan né sans vie le 14/09/17 (IMG à 13SA)
Paul né sans vie le 25/10/18 (IMG à 36SA)

CS71
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par CS71 » 22 février 2019, 14:17

Bonjour

Je ne peux pas te parler de trisomie 8, toutefois je tiens à te dire que tu n'es en rien responsable de ce qui est arrivé à ton petit Jules.
Je n'ai pas le même parcours que toi (perte de mon fils Marin suite à une mort foetale inexpliquée pour l'instant) mais je pense qu'il est important de savoir que nous ne maîtrisons pas tout.
Je te souhaite beaucoup de courage dans cette épreuve difficile, en espérant que tu trouves les réponses à tes questions.

Pensées pour ton petit Jules
Maman d'A 24/10/2015
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Mamange de Marin 13/01/19 MFIU inexpliquée à 20 sa +5
Espoir envolé en septembre 2019

Petitjules
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par Petitjules » 23 février 2019, 15:43

Merci Marieve et CS71 de vos messages.

Hier soir avec mon chéri nous nous sommes disputés au sujet de l’avenir et je lui ai dis que si c’etait pour revivre tous cela ce n’etait Pas la peine de recommencer les essais de bébé.

J’ai l’impression que depuis mon img l’equipe du DAN nous a laisser tomber elles devaient me rappeler j’attend toujours et je sens que l’attente ne fait que de commencer.

J’apprehende Les résultats final du caryotype de bébé Jules et du cgh array car notre futur en dépend un peu et nous avons besoin de réponses aussi bien pour lui que pour nous.

Tout cela ne nous ramènera pas notre petit Loulou et le vide est de plus en plus dur à gérer.

Nous sommes un couple soudés mais je ne veux en aucun cas que toute ces épreuves nous déchires (attentes, résultats, caryotypes).

La trisomie 8 est tellement rare
Mamange de Jules ne sans vie . IMG a 25 SA

MariEve
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par MariEve » 24 février 2019, 15:31

Olala oui, l'attente est toujours trop longue, il ne faut surtout pas hesiter a les relancer en tout cas.
Pour l'equilibre du couple, on a eu la meme crainte et on a consulté a 2 chez le psy. C'est parfois dur d'accepter que l'autre ne vive pas les choses pareil, ni en meme temps que soi, il ne faut pas hesiter a communiquer sur ce qui se passe au fond de soi pour que ça soit plus simple de se comprendre.

Je vous souhaite que vos craintes puissent s'apaiser bientot. Plein de force et de courage et de belles pensées à votre petit Jules.
Maman de 3 petits garçons :
Jules né le 19/01/16
Nolan né sans vie le 14/09/17 (IMG à 13SA)
Paul né sans vie le 25/10/18 (IMG à 36SA)

Petitjules
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par Petitjules » 25 février 2019, 12:06

Bonjour à toutes

J’ai appeler l’hopital Et j ai enfin eu une une sage femme du dan gentille qui malgré sa réunion a eu le temps de me répondre à toutes les questions que j’avais avant notre rendez vous de jeudi.
Les réponses me laisse encore une fois dans le flou total. Nous allons je pense aller sur Paris pour rien, aucun résultats pour l’instant du Caryotype de Jules ni de la culture des cellules, le rendez vous avec une généticienne ne sera pas pour tout de suite, je ne sais même pas pourquoi nous y allons au final, à part retourner dans de batiment où tout à commencer et prit fin.
Ma demande de faire nos caryotypes respectif ne va pas être entendu non plus.
J’ai cette colère en moi du fait que maintenant tout est fini et ont s’en contre fou de nous. Je ne suis plus enceinte, je n’ai même pas d’info au sujet du corps de Mon petit Jules.
Je n’ai plus envie d’aller dans cet hôpital, là medecine de m’avait déjà pas fais de cadeau, ont m’arrache Jules de mon corps et je devrais faire comme ci de rien n’était et avancer.
Je ne sais vraiment plus quoi faire de ma vie. Je ne crois déjà plus en rien.
Mamange de Jules ne sans vie . IMG a 25 SA

Mdph
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par Mdph » 28 février 2019, 09:04

Bonjour Petitjules,

Je suis désolée de te lire sur ce forum...

Ton IMG est encore très récente, je me rappelle de mon état d'esprit peu après mon IMG. C'était vraiment dur, j'avais l'impression d'errer. Le futur me paraissait tellement lointain.

Comme tu l'as dit, après notre accouchement, le DAN semble un peu moins proche de nous, mais il est toujours là. Les examens demandent du temps. Le temps, c'est ce qui me pesait juste après. Maintenant, il me semble moins long et moins insurmontable. Et puis la durée examens diffère selon les problèmes. J'ai accouché le 23 juillet et on a eu les résultats de l'autopsie tout début octobre. Des analyses génétiques sont en cours depuis le mois de novembre. Elles devraient mettre entre 6 et 9 mois. Ca me ronge un peu ce temps, mais je me dis que mine de rien, qqs mois se sont déjà écoulés. Mais c'est un travail sur soi qui est compliqué. Déjà ilfaut essayer d'accepter de revivre à peu près normalement. Je crois que je commence seulement à aller mieux .

Tu parles du couple face à ces épreuves. Je crois qu'il est important de bien se parler. Parfois, on évite de peur de rendre triste l'autre. Chacun agit selon son propre fonctionnement. On est allé voir la psy de l'hôpital et on va à un groupe de paroles. Ça nous aide beaucoup. Après les disputes sont rarement inévitables dans ces situations. On est plus sur les nerfs donc moins conciliant. Mais c'est normal. Et si le couple est soudé, il résiste à ça.

Je te souhaite plein de courage dans ces moments difficiles.
Maman du petit haricot, le 23 juillet 2018

monetoile2018
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par monetoile2018 » 02 mars 2019, 08:12

Bonjour Petitjules,

Je me permets de répondre à ton message.

J ai moi même perdu un petit garçon, à 32SA, l année dernière en mai 2018, pour une agenesie du corps calleux.
Contrairement à toi, nous n avions pas de trisomie associée.

Nous avons autorisé l autopsie dont nous avons eu les résultats assez vite en juillet 2018, celui ci a montrer d autres malformations liées à l'ACC.
Nous avons dans la foulée rencontré la geneticienne, qui nous a alors bien détaillé les malformations, les risques de récidives, le risque genetique ou non... Pour cela, ils nous ont proposé de faire des prélèvements afin de réaliser l ADN de notre ange, et les nôtres.
Nous avons accepté en sachant qu il y avait un délai d attente de 9 à 12 mois et sans certitudes avoir des résultats.

Une fois le comte rendu passé, les questionnnemrnts avec mon conjoint, en pesant le pour et le contre, et en sacahny que nous avions un premier petit garçon en bonne santé, nous avons fait le choix de relancer les essais sans se prendre la tête, le 1er octobre.

Le 6 octobre, je suis tombée enceinte... je peux te dire grosse emotion quand J ai fait le test, et surtout la grosse interrogation (quel risque on a pris et si tout recommencait !)
Les semaines passent, le dossier n est tjs pas ouvert pour nos analyses !!!

Je suis à 24SA, nous avons eu l echo morpho, et pour notre plus grand plaisir, notre bébé a bien son corps calleux et le cerveau est bien développé.

La question demeure pourquoi la première fois ? Qu ai je fait ? ... le médecin me dit qu il n y a pas de raison a trouver, une erreur lors de l embryogenese et toit se bouscule !

Et même si l echo était bonne, j ai du mal à m emballer tellement l IMG est récente et qu on se refait le film de l année dernière.

Surtout essayez de discuter, attendez le rendez vous et posez TOUTES vos questions sans limite ni tabou a la geneticienne. Ensuite, vous prendrez votre décision...

C est très dur pcq on culpabilise pour notre petit ange !

Douces pensées à vous et votre ange.

Meldu16
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Re: Trisomie 8 en mosaïque et ACC

Message par Meldu16 » 09 juin 2019, 15:42

Petitjules a écrit :
22 février 2019, 13:15
Bonjour à toutes et à tous

Mon conjoint et moi même avons perdu notre petit Jules à la suite d’une IMG il y a une semaine et 1 jour

Nous avons su à l’echo Morpho a 22 SA que notre amour avait une agénésie du corps calleux, suite à cette découverte une amnio m’as été proposer ce que j’ai fais sans hésité car je voulais vraiment savoir ce qui ce passait dans mon bidou.

Les résultats du FISH ont été rapide mais nous ont parut long à la fois, le verdict est tomber notre petit bonheur était atteint d’une TRISOMIE 8 en MOSAÏQUE.

L’equipe médicale a été top avec nous mais malheureusement l’issue fut la même l’IMG devait être fait pour éviter que Jules ne souffre encore plus à la naissance et peut tout ce serait arrêter avant le terme, ce qui aurait été encore plus dur meme si à l’heure actuelle c’est déjà assez douloureux.

Nous n’avons pas voulut et l’equipe Médicale non plus, faire pratiquer une autopsie nous voulions le laisser tranquille.

Maintenant que je suis vide et que nos coeur sont en bouillit, nous nous posons des questions sur l’avenir.

Cela va t’il se reproduire pour un deuxième bébé, qu’est ce que j’ai fais de mal, quel examens pouvons nous faire, est t’il nécessaire d’aller voir une généticienne pour faire nos caryotypes ????

Nous avons rendez vous dans une semaine avec la sage femme du DAN, depuis mon IMG Je suis dans le flou totale.

La cytogénéticienne nous a « rassuré » sur le risque de récidive rare mais je me dis qu’avec la malchance qui nous suit je n’envisage pas l’avenir malgré notre forte envie d’un deuxième bébé fille ou garçon peut importe Jules et nous meme avons besoin d’enfant.

En postant ce message je cherche à avoir des témoignages de mamange/parange qui ont été confronté à cette anomalie associé à cette trisomie qui est rare, mais qui sont passé par le même parcours pour l’avenir.

Merci à celle/ceux qui liront ce message

Maman de Jules né le 14 fevrier 2019 a 25 SA
Bonjour
IMG à 35SA le 10 octobre 2011
Une partie de moi est morte avec elle
Le 1er et 2ème trimestre ce dérouler bien sans aucun soucis
La clarté Nucale était à 1.00mm
La prise de sang pour le Tri-Test seuil (1/250) 1<10000
Je n'étais pas dans le groupe de risque accru
En août 2011 lors de ma 2ème écho la sage-femme a décelé une anomalie au cerveau
Mon dossier est passé en STAFF Centre Pluridisciplinaire avec gygy Généticiens etc....
Ils m'ont pris différents rdv
J'ai du passer une amniocenthèse à 29 sa le 9 septembre 2011
J'ai eu les résultats le 20 septembre 2011
Ils avaient décelé une Trisomie 20 en Mosaïque
Le 27 septembre 2011 à 14h j'ai passer une IRM FOETALE que je n'ai pas pu faire
A 16h j ai passé une écho et là le ciel m'est tombé sur la tête
Ma fille avait les 2 ventricules dilatés
le corps calleux qui ne se développait pas assez
qu'elle serait handicapée moteur et cérébral
qu'elle aurait/serait devenue aveugle
qu'elle aurait eu des crises d'épilepsie
A 18h j ai eu rdv avec la généticienne qui nous a expliqué que c'était la faute à pas de chance
Elle nous a parlé de IMG pour moi il était hors de question
Le 6 octobre 2011 je suis aller au CHU pour faire la prise de sang pour effectuer nos caryotypes au géniteur et moi
Nous avons eu les résultats le 20 octobre aucun de nous 2 étions porteur du gêne
On nous a redit que c'était la faute à pas de chance
La sage-femme qui nous avait fait les prise de sang nous avait parlé des soins palliatifs
Pour moi il était hors de question que j'interrompe ma grossesse
Mr a demandé l'avis de ses parents son cousin son patron et d'autres personnes si on devait poursuivre ou interrompre ma grossesse)
Ses parents ont eu des paroles très méchantes envers ma fille
Ils ont dit que si on la gardait ça allait nous attirer que des problèmes
Que c'était un déchet
Qui fallait pas garder ça lorsqu'il allait chez ses parents je restais chez moi
Nous avons vu la sage-femme qui me suivait pendant ma grossesse et
Mr a dit à la sage-femme on interrompt la grossesse
J'ai fondu en larmes dans le bureau de la SF
Elle m'a regardé et m'a dit vous en pensez quoi
Je lui ai répondu Mr au lieu d'en parler avec moi il a demandé l'avis de ses proches pour savoir si on devait poursuivre ou interrompre la grossesse
Alors que ça a ne regardait que lui et moi
Mr est très influençable par ses proches
J'ai pleuré dans le bureau de la SF
Je suis rentré le 9 octobre 2011 au CHU le soir vers 23h la SF est venue me chercher pour me poser un ballonnet pour dilater le col il a pété au bout de 5min de pause
Une fois posé je m'assois et j'entends un truc péter c'était le ballonnet
Puis elle m'en repose un autre une fois fini je m'assois sur le bord de la table et je me sens mal je demande un gant mouillé je retourne dans ma chambre je me baisse à peine pour prendre mon tel et je sens quelque chose péter de nouveau il a pété au bout de 5min de pause
Je sens quelque chose couler sur mes jambes
J'ai fondu en larmes
Ma tête et mon corps refuser de perdre ma fille
Vers 00h30 - 01h la SF vient et voulait me reposer un ballonnet j'ai refusé
Le lundi 10 octobre 2011 à 08h30 elle sont venues me préparer pose de la perf etc...
Elles m'ont descendu en salle de naissance pour la pose de la péridurale pour IMG
A 9h pose de la péridurale
les médecins ont commencé à me piquer 5 ou 6 fois dans le ventre pour arrêter le coeur de ma fille effectuer le geste du feticide
Je me suis débattue j'ai insulté le personnel qui était autour de moi
Je leur ai supplié de nous laisser tranquille ma fille et moi
A force de me débattre j'en ai arraché le catéthère
A 12h30 échec foeticide->patiente très agitée ++ dit avoir mal anesthésie présente
Ils ont fait une pause
A 12h50 nouvelle pose APD à retiré son cathéter, agitée ++)
J'ai demandé à voir mon copain et j'ai demandé qu'on stop tout
La nana qui m'a répondu je suis désolée on ne peut pas stopper le processus
La personne qui était avec moi dans la salle n'a pas retranscrit ma demande sur papier alors que j ai demandé de stopper IMG
Pour moi y'a eu faute professionnelle en ne marquant pas ma demande de stopper IMG
Ils sont revenus vers et ont reposé une péridurale
A commencé à me sentir partir
Je voyais des étoiles j'avais du mal à respirer
Celle qui était à côté de moi m'a mis le masque à oxygène mais ça n'a rien fait je n'arrivais quand même pas à respirer
Je voyais le personnel partir au fur et à mesure et j'entendais qu'on prononçait l'heure de mon décès
Je me suis vue apparaître dans le journal au décès
A l'autopsie il ont déceler une bilobulation du poumon droit et L'aqueduc de Sylvius est béant sans caractère dysplasique
Au niveau des lobes des poumons
A droite elle en avais 2
A gauche elle en avais 2
Elle m'a dit qu'il y'avais trop de liquide au cerveau
Elle avais 1 chromosomes 20 en +
Elle m'a dit que c un accident rare qui arrive entre 1 à 4ans
Mamange de Mathilde-Clara IMG à 35SA le 10.10.11
Née sans-vie le 11.10.11
Maman de mon bébé arc-en-ciel né à 40SA 02.05.16

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