IMG, baby hope, MFIU.. Et maintenant ?

Claire0124
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IMG, baby hope, MFIU.. Et maintenant ?

Message par Claire0124 » 24 mai 2020, 22:10

Bonjour à tous,

Je suis mamange de Victor (2017), Alix (2020) et maman d'Agathe (2018).

J'ai accouché d'Alix peu de temps avant le confinement, je n'ai donc jamais eu mon rdv post natal et surtout je n'ai jamais eu les résultats sur je devais récupérer à ce rdv.

J'ai réussi par le biais de ma SF à avoir ce compte rendu d'anapath. Nous savons qu'Alix est une petite fille et qu'elle avait de grosses malformations.

Après une prise en charge abominable, la gyneco que j'essaie de contacter en vain depuis 2 mois n'a jamais pris la peine de me contacter. J'avais eu une mauvaise expérience pour Victor avec une autre gyneco du DAN de ce CHU, mais apparemment la bas, on se fout vraiment des patients...

Malgré tout ça, je commence à digérer doucement les infos. Seul problème, on m'a parlé de rdv avec un généticien car ça fait beaucoup de problème... (Victor avait une valve de l'urètre postérieure et Alix, possiblement une trisomie 18).

Malheureusement, je ne sais pas par quel bout commencer. Je n'ai pas de gyneco attitré. Je ne veux pas retourner dans les deux hôpitaux que j'ai fait car pour moi il y a eu de gros manquements de leur part. J'aimerais revoir le gyneco qui nous a fait l'amnio mais bien évidemment je n'arrive pas à les joindre.

Je vais sûrement me tourner vers une clinique privée. Mais je ne sais pas non plus à quelle sauce je vais être mangée... Quels examens devrons nous subir ? Ma fille devra t elle aussi subir des tests, savoir si elle est porteuse d'un gène défaillant ? Puis je prendre rdv sans courrier d'un gyneco ?

Bref, je patauge. Aujourd'hui, malgré ma fille qui me donne tout l'amour possible, j'ai l'impression de resombrer. Je ne supporte plus les femmes enceintes, je n'arrive plus à me réjouir et bien évidemment je fais semblant pour ne blesser personne... J'ai besoin de savoir un peu où je vais, pour essayer de me reconstruire à nouveau..

SI vous avez des infos sur le parcours qui nous attend, je suis preneuse, même si bien évidemment chaque situation est différente..

Merci de m'avoir lu...
Claire
Claire
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Aurély
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Re: IMG, baby hope, MFIU.. Et maintenant ?

Message par Aurély » 25 mai 2020, 08:18

Bonjour Claire

Je suis désolée pour tes deux petits anges.
Je comprends bien ta détresse
Tout ce parcours post IMG est vraiment compliqué et je me sens aussi perdue par moment.

On cherche des réponses, c’est une façon de maintenir la tête hors de l’eau mais le chemin est long d’être facile.

Je t’explique un peu mon parcours et je te dirais où j’en suis ça te permettra peut être d’y voir plus clair.

J’ai accouché le 13/04 de ma petite Céleste à Bordeaux alors que je suis originaire de Lyon mais avec mon conjoint nous sommes toujours sur la route pour son travail.
Il avait été détecté chez Céleste de grosses malformations cardiaques.

J’ai eu un rdv téléphonique avec la gyneco de Bordeaux un mois après pour me donner le CR d’autopsie et les résultats de l’amnio.
Elle m’a appris que Céleste avait une dysmorphie faciale (très difficile à entendre) + une duplication pyelique au niveau des reins + un utérus bicorne et bien sûr les anomalies cardiaques sévères.
Ça fait beaucoup pour un si petit bébé !
En revanche amniocentèse négative...
Donc on m’a également conseillé de faire des tests génétiques.

J’avais aussi pris rdv chez ma gyneco habituelle pour une visite post natale en Live
Elle devait avoir reçu mon CR d’autopsie mais ce n’était pas le cas et j’ai bataillé pour le récupérer.
Elle n’a pas pris la peine de me faire une échographie jugeant que ça ne servait pas à grand chose comme je n’avais pas de douleurs ni de saignements !!!
J’étais outrée
Elle nous a néanmoins prescrit des cariotypes à moi et mon conjoint et m’a donné le nom d’un généticien.

Nous avons été prélevé pour les cariotypes (simple prise de sang) et sommes en attente de résultats (3 semaines de délai)
J’ai pris rdv avec le généticien qui travaille dans une structure privée et à l’hôpital, les délais sont rapides puisque j’ai rdv le 29/06. Je pense qu’il vaut mieux avoir un courrier mais ça peut aussi être ton médecin traitant qui te le fait (c’est plus pour le parcours de soins sécurité sociale)
Le cariotype permet de détecter les « grosses » anomalies chromosomiques dont nous serions porteurs (je prie chaque jour pour qu’il n’y ait rien, tellement peur...)
L’amnio permet de détecter aussi certaines anomalies plus petites mais pas toutes (et dans mon cas il n’y avait rien)
Je sais déjà qu’il va probablement me proposer des tests supplémentaires et sûrement qu’ils vont devoir séquencer le génome de ma fille pour l’analyser (=transférer les prélèvements qui sont à Bordeaux jusqu’à Lyon et ensuite attendre au minimum 6 mois et au maximum un an et demi)
J’attends avec impatience cette consultation car seul un généticien pourra me dire avec les infos dont nous disposons si les malformations de Céleste lui font penser à un syndrome précis et peuvent nous orienter vers certaines mutations génétiques.

Après il faut savoir que les mutations peuvent être de deux sortes
-mutations acquises par le biais des parents (et donc avec risque de récidive)
-mutations dites « de Novo » qui arrivent de façon fortuite et isolée (Faute à pas de chance)
Mais cette recherche nécessite déjà que l’on sache sur quel gène chercher...

Voilà ce que je peux te dire aujourd’hui
Pour ma part je n’attendrai probablement pas les résultats génétiques pour relancer une grossesse (sauf ceux des cariotypes évidemment) mais c’est un choix très personnel

De ton côté
Avais tu déjà fait appel à un généticien pour Victor ?
Tes amniocentèses sont elles normales ? (Car la trisomie 18 se détecte forcément sur cet examen)
Tu as déjà eu un cariotype ? Apparemment c’est la première étape.

Je te souhaite beaucoup de courage et de force
Ce n’est pas facile mais tu n’es pas seule
N’hésite pas à revenir vers moi si besoin
J’espère que mon roman t’aura donné quelques pistes
Je t’embrasse
Aurélie

Mamange de Céleste, ma petite poupée, ma merveille... née le 13/04/20 à 24SA+1

Fragile espoir en cours...

Claire0124
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Re: IMG, baby hope, MFIU.. Et maintenant ?

Message par Claire0124 » 26 mai 2020, 22:33

Bonsoir Aurély,

Merci beaucoup pour ta réponse. Tout d'abord je suis désolée pour votre petite Céleste (c'est un magnifique prénom 🙂). Je me sens moins seule dans ce parcours...

Je comprends ta douleur. C'est tellement difficile d'entendre les malformations dont sont porteurs nos bébés.. La SF n'a pas pris de gants pour me lire le CR.. Malformations de la face, des membres et des poumons. On ne s'attend tellement pas à ça sur de si petits êtres..

Pour répondre à ta question, pour Victor on nous avait dit que c'était la faute à pas de chance donc nous avons retenté directement et par chance Agathe n'a rien..
En ce qui concerne l'amnio, j'avais tellement peu de liquide que le prélèvement n'était pas concluant. On m'a juste parlé d'une triploidie. Malheureusement, n'arrivait a joindre aucun gyneco, je n'ai pas eu d'autres informations..

J'ai tellement l'impression d'être abandonnée par le corps médical. Mon médecin traitant n'avait même pas été mis au courant de mon accouchement...

J'ai voulu prendre les devants, et voir ma généraliste pour avoir cette prescription de caryotype.. Quelle surprise de voir qu'elle ne reviendrait que le 15 juin... Son remplaçant préféré que je vois ça avec elle donc je vais devoir patienter.. C'est super frustrant mais bon j'ai compris que la patience devait être mon alliée..

Je suppose que vous avez hâte d'avoir des réponses pour pouvoir reprendre les essais ?
Céleste est votre premier bébé ?

Merci encore de m'avoir répondu.
Belle soirée à toi et pleins de pensées à ton étoile..
Claire
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Aurély
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Re: IMG, baby hope, MFIU.. Et maintenant ?

Message par Aurély » 27 mai 2020, 10:28

Bonjour

Oui Céleste est notre premier bébé
On ne s’attend jamais à vivre un pareil séisme...
En revanche pour la suite je me prépare
J’essaye de ne pas virer pessimiste mais de me préparer à toute éventualité pour la grossesse suivante.

Je sais que ce cariotype ne nous donnera qu’un début de réponse et que même si des tests plus approfondis sont pratiqués nous n’aurons peut être jamais de certitude ou de risque de récidive précis et chiffré.
j’attends néanmoins le cariotype avec impatience en espérant qu’il y aura enfin une bonne nouvelle.
Les résultats devraient arriver d’ici 10 jours environ mais encore une fois il faudra se battre avec le corps médical pour les avoir car pour ce genre d’examens ce n’est pas directement nous qui recevons les résultats... ça me tue, c’est notre sang, nos enfants et nos gènes !

Essayes de trouver dans le personnel médical un ou des médecins en qui tu pourras avoir confiance. C’est le plus important dans notre situation.
Quelqu’un de disponible et à l’écoute
Je cherche encore aussi de mon côté mais je ne perds pas espoir. Je prends plein de rdv (merci Doctolib) et je vois à qui j’ai affaire.

Bon courage pour la suite
N’hésite pas à me tenir au courant

Douces pensées à nos anges
Aurélie

Mamange de Céleste, ma petite poupée, ma merveille... née le 13/04/20 à 24SA+1

Fragile espoir en cours...

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