Img suite à translocation déséquilibrée

Jane
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Img suite à translocation déséquilibrée

Message par Jane » 13 avril 2019, 12:11

Bonjour à toutes ,

Je vais subir la semaine prochaine une img car notre petite Alice présente de nombreuses et graves malformations suite à une translocation réciproque déséquilibrée ayant entraînée une Monosomie partielle et une trisomie partielle. En plus de l angoisse et de l horreur de perdre mon bébé je m inquiète beaucoup sur l avenir.
Nous allons évidemment rencontrer un généticien poiur savoir si l’un de nous porterait une translocation équilibrée à l origine mais j aurai souhaité avoir vos histoires.
Est ce que c est arrivé à certaines et c était purement le fruit du hasard , une translocation de novo comme ils disent ou est ce que vous étiez porteuse de qqchose ?
J angoisse énormément car cela me crée non seulement de la culpabilité pour Alice mais ausis une peur terrible pour l avenir.

Merci d avance
Jane
Jane , mamange d Alice partie rejoindre les merveilles à 27sa+4 le 17/04/2019. Je t Aime mon bébé ❤️💫

Urbanie
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Re: Img suite à translocation déséquilibrée

Message par Urbanie » 15 avril 2019, 10:43

Bonjour Jane,

Je suis porteuse d'une maladie génétique "non identifiée", qui ne provoque pas les mêmes symptômes que pour ta fille Alice, mais je comprends que les tests génétiques (et leurs résultats potentiels) t'effraient: c'est toujours très angoissant de s'imaginer porteuse d'une maladie inconnue, ou d'un gène qui ne fait pas ce qu'il faudrait. Je comprends également ta culpabilité - j'ai ressenti la même chose, cette impression d'avoir provoqué la maladie de mes filles sans l'avoir voulu.

Je pense que le plus important pour le moment, c'est surtout de te concentrer sur l'IMG qui arrive, qui va mobiliser énormément d'énergie de ta part, même si ton envie de comprendre ce qui vous arrive est absolument normale.

Le généticien qui vous suit pourra vous répondre de façon précise et détaillée, il vous demandera notamment de "refaire" l'histoire familiale, pour essayer de savoir s'il existe des antécédents. Est-ce que les médecins vous ont déjà parlé des tests génétiques qui allaient vous êtes proposés?

Nous sommes en cours d'analyse de notre côté, mais les résultats mettront encore plusieurs mois à nous parvenir (je préfère te prévenir: les tests peuvent être, dans certains cas, assez longs). On nous a bien prévenus, de notre côté, que la maladie dont nous sommes porteurs ne serait sans doute pas identifiée (pas avant quelques années, le temps que la recherche progresse). Mais nous sommes un cas un peu particulier.

Je te souhaite plein de courage pour cette semaine qui s'annonce.
Urbanie
Equipe de modération de Petite Emilie

Marie 2019
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Re: Img suite à translocation déséquilibrée

Message par Marie 2019 » 18 avril 2019, 18:35

Bonsoir Jena ,

Un petit message juste pour te dire que je pense à vous aujourd'hui. J'espère que vos derniers adieux n'ont pas été trop douloureux.

Je vous envoie plein de courage, d'ondes positives pour cette journée. Et de tendres pensées à vous.

Marie

Jane
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Re: Img suite à translocation déséquilibrée

Message par Jane » 22 avril 2019, 00:04

Bonsoir ,

Urbanie pour le moment nous n avons pas vu de généticien , nous n avons rdv que début juin. Je ne comprends pas ce délais si long. Nous avons demandé mercredi d être prélevés directement mais ils n ont pas voulu... ça m angoisse terriblement car même si je ne suis pas prête du tout à vivre une autre grossesse, je serais rassurée de ne pas devoir faire en plus le deuil d être capable un jour de donner naissance à un bébé qui ne serait pas un magnifique bébé ange. Je pense qu une fois le rdv passe’ ça ira plus vite car là translocation étant identifiée il suffit que nous fassions nos caryotypes.. voilà pourquoi je ne comprends pas ce rdv si loin ...

Douces pensées pour nos bébés si brillants 💫
Jane , mamange d Alice partie rejoindre les merveilles à 27sa+4 le 17/04/2019. Je t Aime mon bébé ❤️💫

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